- důležitý je způsob rozmnožování
a) nepohlavní – nový jedinec se vyvíjí z diploidní somatické buňky jednoho rodičovského organismu, je s ním uniformní = je přímím pokračovatelem rodiče, má stejné vlastnosti; není možná variabilita, jedinec se nemůže přizpůsobit změnám prostředí. (Používá se v zemědělství a zahradnictví.) Z genetického hlediska nepodstatné.
Klon – soubor genotypově i fenotypově shodných jedinců vzniklých nepohl. rozmnožováním
b) pohlavní – žádný z potomků není shodný se žádným s rodičů (teoreticky by to šlo, ale nesmělo by dojít k překřížení a všechny vlastnosti jednoho rodiče by při segregaci musely přejít do gamety)
- obrovská variabilita genotypu i fenotypu
- výhody: vznik nové kvality
jedinec je schopen přizpůsobit se velkým změnám
podmínek prostředí
Křížení (hybridizace)
- základní výzkumná metoda genetiky mnohobuněčných
- záměrné pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců, při kterém
sledujeme určité vybrané vlastnosti
Zápis: křížení x
diploidní organismus musí být charakterizován dvěma symboly pro daný gen
alela matka x alela otce
oba rodiče tvoří parentální generaci (diploidní) – P
gameta (haploidní) - G
jejich potomci tvoří 1. filiální generaci – F1
potomstvo této generace – F2
homozygot – stejné alely od obou rodičů
AA – dominantní, aa – recesivní
heterozygot – zdědil od každého rodiče jinou alelu - Aa
dominantní alela – fenotypově (navenek) se projevuje v homozygotním
i heterozygotním stavu
recesivní alela – v přítomnosti párové dominantní alely se
fenotypově neprojevuje, projevuje se
v homozygotním stavu
monohybridismus – křížíme 2 jedince a sledujeme výskyt 1 genu
dihybridismus - křížíme 2 jedince a sledujeme výskyt 2 genů
úplná dominance – alela A je úplně dominantní nad alelou a, jestliže
se heterozygot fenotypově neliší od homozygota
neúplná dominance – intermediarita, ve výsledném fenotypu
heterozygota se projeví obě alely, výsledná
forma je součtem působení obou alel
kodominance – žádná z rozdílných alel heterozygota není dominantní,
ve fenotypu se projevuje funkce obou alel nezávisle na
sobě (např. krevní skupiny AB, AO, BO)
Rozbor kombinačního čtverce monohybridizace
počet genotypových kombinací – 3n
počet fenotypových kombinací – 2n
n – počet hybridizačních genů
P: Aa x Aa P: AA x aa
G: A,a A,a G: A,A a,a
F1: AA Aa Aa aa F1: Aa Aa Aa Aa
G: A,a A,a
F2: kombinační čtverec
A a
A AA Aa
A Aa aa
- po stránce fenotypu se rozpadli na 2 skupiny v poměru 3:1
- po stránce genotypu se rozpadli na 3 skupiny v poměru 1:2:1
Rozbor kombinačního čtverce dihybridizace
P: AABB x aabb
G: AB,AB ab,ab
F1: AaBb AaBb
G: AB,Ab,aB,ab AB,Ab,aB,ab
F2: kombinační čtverec
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
- vznik čistých linií (úhlopříčně zleva doprava)
- genotypově se rozpadají na 9 skupin v poměru
AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb
1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
- fenotypově se rozpadají na 4 skupiny v poměru 9:3:3:1
- význam pro šlechtitelství: ke 2 čistým liniím P přibyly u F2
další 2 možnosti s homozygotní kombinací alel
Aabb, aaBB, jako východisko čistých linií
s novou kombinací forem daných znaků
Mendelovy zákony dědičnosti
A) Fenotypové
1. Zákon o uniformitě (stejnosti) hybridů
Jestliže jsou oba rodiče ve sledovaném znaku homozygotní, pak jsou v něm jejich potomci stejní.
2. Zákon o štěpení v potomstvu hybridů
V potomstvu hybridů se vždy vyštěpí fenotypové formy znaků rodičů, a to v poměru jednoduchých celých čísel.
B) Genotypové
1. Zákon o samostatnosti alel
Genotyp se dědí a během života jedince se uchová jako mozaika samostatných genů pro jednotlivé znaky. Každý znak je určen dvojicí samostatných alel z nichž jednu zdědil od otce a druhou od matky.
2. Zákon o segregaci alel
Při zrání gamet se dvojice samostatných alel štěpí, a to tak, že do každé gamety přechází vždy jen jedna z obou
3. Zákon o nezávislé kombinaci alel
Při zrání každé gamety se v ní kombinují alely jednotlivých genů vzájemně nezávisle, tj. podle pravidel počtu pravděpodobnosti
Morganovy zákony
1. Geny jsou v chromozómech uspořádány v řadě za sebou ve zcela určitých chromozómových místech – genových lokusech
2. Soubor genů umístěných v určitém chromozómu tvoří vždy společnou vazbovou skupinu – všechny geny téhož chromozómu jsou ve vzájemné vazbě, jsou však volně kombinovatelné s geny jiných vazbových skupin. Počet vazbových skupin je dán počtem párů homologických chromozómů.
Dědičnost polygenních znaků
- znak je určen více geny, segregace je náhodná a prognóza (předpověď) složitá; platí zde zákon filiální regrese - autor F. Galton – polygenní znaky jeví zřetelnou tendenci projevovat se u potomků v míře bližší průměru než u rodičů
faktory proměnlivosti: a) vnitřní = proměnlivost genotypu
b) vnější = proměnlivost fenotypu
Faktory proměnlivosti genotypů = MUTACE
- postihují kvantitu i kvalitu alel a genů
Tyto změny vznikají:
a) nahodile (spontánně) – neznáme příčinu
b) jsou záměrně vyvolané – pro šlechtitelské účely
- radiomutace = fyzikální indukční
činitelé (RTG záření, g-paprsky)
- chemomutace = chemičtí indukční
činitelé (jedy, alkelační činidla,
karcinogenní látky)
Podle toho jak dalece postihují genotyp dělíme mutace do 3 skupin:
a) genové (bodové) – zasahují gen, trvale jej poškozují,
vyřazují, nebo vytvoří novou alelu
(mutantní alely jsou recesivní)
b) chromozómové (chrom. aberace) – změna struktury chromozómu
- zlomy na pentlicích – odlomená část může znovu
přirůst ale většinou nesprávně, zdvojení celého
nebo části chromozómu, zkrácení pentlice
c) genomové – mění normální počet chromozómů v buňce – 2n,
znásobení počtu sad = polyploidie, aneuploidie =
chromozómy chybí nebo přebývají (2n+1 – Downův
syndrom, 2n+2, 2n-1 atd.)
Choroby se nazývají syndromy. Některé jsou vyjímečné. U Downova syndromu (častý) je na 21. páru o 1 chromozóm více, tzv. trizomie. Turnerův syndrom – ženy do 130 cm. Tyto choroby jsou neléčitelné.
Faktory proměnlivosti fenotypů = MODIFIKACE
- fenotypové rozdíly forem znaků dané vlivem různých podmínek prostředí na určitý genotyp; podstata modifikací je metabolická (určitá podmínka prostředí rozhodne, který z možných metabolických reflexů proběhne, a která forma znaku v důsledku toho vznikne; modifikace nejsou dědičné, projev se postupně zeslabuje v každé generaci.
Dědivost (heritabilita)
- podíl mezi dědičnou a nedědičnou složkou proměnlivosti kvantitativního znaku
- vyjádření koeficientem dědivosti: h2(0-1)
0 – celá proměnlivost je způsobena negenetickými faktory
1 – znaky související s rozmnožovacími funkcemi
Gonozomální dědičnost
Pohlavní chromozómy X a Y jsou obvykle v malé části své délky navzájem homologní; heterologními částmi se však naprosto liší. Dědičnost genů ležících v homologních částech chromozómů X a Y se řídí stejnými pravidly jako dědičnost genů autozomálních. U genů umístěných v heterologních částech je to jinak. Významné jsou zejména geny ležící v heterologních částech chromozómu X,protože heterologní část chromozómu Y je z genetického hlediska bezvýznamná, většinou neobsahuje žádné geny. X chromozómová dědičnost je nejvýznamnějším typem gonozomální dědičnosti.
Při X chromozomómové dědičnosti nezávisí fenotypový projev ale pouze na tom, zda jsou dominantní nebo recesivní, ale i na pohlaví jejich nositele. U jedince typu XY(např. u muže) se všechny takovéto alely projeví ve fenotypu nezávisle na tom, jestli jsou dominantní nebo recesivní, u jedinců XX (např. u ženy) ne.
Y - chybí párové alely příslušných genů, které by ovlivňovaly fenotyp
XX – alely se chovají stejně jako autozomální, tvoří kombinace
AA, Aa, aa
XAXA – homozygotně dominantní
XAXa – heterozygot
XaXa – homozygotně recesivní
Další odlišnost X chromozomální dědičnosti se týká recipročních křížení. U X chromozomální dědičnosti závisí výsledek křížení na pohlaví nositelů jednotlivých forem znaku.
Jde o tzv. nepřímou dědičnost (dědičnost křížem), kdy recesivní alela matky se u syna projeví vždy jako alela dominantní, dominantní alela otce se u dcery projeví opět jako dominantní Þ u mužů se častěji vyskytují některé dědičné choroby jako hemofilie nebo daltonismus.
Např.: P: XaXa x XAY_
G: Xa XA,Y_
F1: XAXa XaY_
G: XA,Xa Xa,Y_
F2: XAXa, XAY_, XaY_, XaXa
Populační genetika
Populace – soubor jedinců žijících na určitém místě, v určitém
čase, vzájemně se křížících
Každá populace je polymorfní (jedinci se liší), má svůj genofond – soubor všech genů a alel genů pro znaky populace. Složení genofondu má význam pro šlechtitelství a zemědělství. Používá stejné znaky pro zápis.
p – frekvence dominantní alely A
g – frekvence recesivní alely a
Pro populaci platí, že p + q = 1 ( 1= genofond celé populace).
Na vývoj frekvence alel má rozhodující význam převládající typ párování (výběr partnerů pro plození potomstva).
Panmixie – zcela náhodný výběr partnerů, výběr partnerů nemá žádná pravidla, vyskytuje se obvykle v populacích cizosprašných rostlin a živočichů s odděleným pohlavím. V panmiktické populaci zůstává její genetické složení v průběhu generací stále stejné.
Hardyho – Weinbergův zákon:
P2 + 2pq + q2 = 1
p2 – dominantní homozygoti
pq – heterozygoti
q2 – recesivní homozygoti
- frekvence alel se v dané populaci nemění
Tato rovnováha platí pro populace s větším počtem jedinců
Frekvence alel v populaci imbrední:
- malé izolované populace
- izolovanost – geografická
- etnická
- náboženská
Pokud je populace dlouho izolovaná, mohla by nastat situace, kdy vymizí heterozygoti a čisté linie homozygotů (dom. i rec.) budou v poměru 1:1.
Homogamie – sňatky jedinců se stejnými či podobnými genotypy
Diferenční plodnost – lidé určitých rozdílných genotypů mají
rozdílný počet dědí (týká se to i pozic, IQ,
atd.)
Faktory dynamiky populace:
Ideální rovnováha genotypu v populaci je neustále porušována. Dynamiku populace porušují mutace, migrace, selekce.
Mutace – změna počtu genů, tvoření nových alel
Selekce – výběr; určité alely genofondu jsou přednostně
reprodukovány. Kódované formy znaků jsou výhodné pro nositele i pro populaci = kladná selekce, záporná selekce = kódované formy znaků nejsou výhodné
Genetický posun (drift) – určité alely z genofondu náhodně
vymizí, buď segregací (rozchodem alel
do gamet), nebo malý počet potomků
(některá dobré alely se nedostanou do
populace)
Migrace – odchod nebo příchod nových jedinců do populace
Genetické aspekty ekologie:
Různé areály – populace, odlišné podmínky prostředí
Adaptivní změny genotypu = mutace, změny fenotypu = modifikace, každá populace se optimálně přizpůsobuje prostředí. Po dlouhé době změna genotypu – plemena, rasy, poddruhy, může vzniknout nový druh
Genetika člověka – eugenika
Lidské znaky se dědí stejně jako u rostlin a živočichů, ale metodické přístupy k eugenice jsou jiné.
Nevýhody : 1) malý počet potomstva
2) dlouhá generační doba
3) odpadá pokusné křížení
4) člověk je polyhybrid
U člověka se uplatňují pozorovací metody – schopnosti, psychika, užívají se např. výzkumy biochemické, biofyzikální, imunologické, cytologické. Podle toho se usuzuje na genotyp – podle množství určitého enzymu. Každý enzym ovlivňuje 1 biochemickou reakci a tím pádem i znak.
Výzkumy v populaci:
Systém výběru genetického výzkumu
1)výzkum genealogický – důležitý u chorob (jak se dědí – pomocí
rodokmenu)
2) výzkum populační – je vybrán vzorek populace, náhodně
vybraný člověk ze záměrně vybrané
kategorie
3) výzkum gemelologický – výzkum jednovaječných dvojčat,
z hlediska vlivu prostředí na
patogenezi chorob
Choroby jevící dědičné dispozice:
Z genotypu člověka vyplývá jeho zdravotní stav. Tyto choroby mají 2 složky: 1) genotypová
2) složka vnějšího prostředí (expoziční vlivy) –
komplex podmínek, které člověka obklopují –
např. klima (nejvíce se dožívají lidé
v horách), práce (stres, špatné prostředí)
Příklady:
Cukrovka – pokud je dispozice, musí se kontrolovat
životospráva
Neurózy – psychická nevyrovnanost, stresy
Alergie – přibývá alergenů i alergií, 1/3 populace alergická
Familiární výskyt – více členů rodiny, jeví polygenní typ
dědičnosti
Rodinný ochranný režim – genetické poradny v některých městech
Choroby dědičné:
- 4000, dědičná choroba se 100% projeví, prostředí má vliv na její patogenezi.
- eufenické zásahy – úpravy fenotypu (např. chirurgická úprava
rozštěpu rtů)
- galaktozémie – tělo netvoří enzym galaktázu rozkládající mléčný
cukr galaktózu (látky z mléčných výrobků se
v těle ukládají jako toxiny, poškozují ledviny,
játra)
Základní metody šlechtitelství a chovatelství
a) nové alely užitkových znaků se vytvářejí indukcí mutací ve
standardním materiálu
b) alely už existující se spolu optimálně kombinují, výhodné
kombinace se dědičně udržují
c) heteróza – jev, kdy hybrid je životaschopnější, silnější atd.
než oba rodiče
d) polyploidizace – zmnožení sad chromozómů, vyvolává ji
kolchicin
imbreeding – příbuzenská plemenitba
Maturita.cz - referát (verze pro snadný tisk)
http://www.maturita.cz/referaty/referat.asp?id=1796