Genetika - molekulární základy dědičnosti
MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI
Zakladatelem genetiky je Johan Gregor Mendel ( 1822 – 1884 ) – narodil se v Hynčicích na Moravě, studoval na gymnáziu v Opavě, dále FF v Olomouci, univerzitu ve Vídni, vstoupil do kláštera augustiniánů v Brně, učitel matematiky a řečtiny na gymnáziu ve Znojmě a v Brně, zvolen opatem kláštera, zde prováděl pokusy s křížením rostlin, avšak jeho práce byla uznána až o 40 let později.
GENETIKA: věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů
• DĚDIČNOST: schopnost rodičovských organismů předávat své vlastnosti v podobě vloh svým potomkům ( umožňuje zachovat charakteristické vlastnosti organismů )
• PROMĚNLIVOST: schopnost organismů měnit své vlastnosti v závislosti na okolních změnách ( adaptace na určité prostředí )
ROZMNOŽOVÁNÍ: schopnost organismů vytvářet nové generace s týmiž druhovými vlastnostmi, jako mají organismy rodičovské
• NEPOHLAVNÍ ( asexuální ): nový jedinec vzniká z jediné původní buňky ( bakterie, sinice, jednobuněčné řasy, kvasinky, prvoci ), z části tkáně nebo orgánu.Generace se nazývají klony a způsob jejich rozmnožování klonování
• POHLAVNÍ ( sexuální ): nový jedinec vzniká splynutím dvou haploidních pohlavních buněk ( gamet ), z nichž jedna vzniká v zárodečné tkáni samčího organismu a druhá v zárodečné tkáni samičího organismu.Generace se označují jako potomstvo.
• KŘÍŽENÍ ( hybridizace ): pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců, je to základ šlechtitelské metody
Základní pojmy:
Parentální = rodičovská generace → Filiální generace = potomstvo
Alela = konkrétní forma genu → dominantní ( převažující )
→ recesivní
Gen = vloha = úsek DNA, který nese informaci o tvorbě určité bílkoviny - zanku ( svým pořadím nukleotidů určuje pořadí aminokyselin v určité bílkovině nebo pořadí nukleotidů v molekulách RNA )
• Strukturní geny: tvoří se podle nich mRNA a následně bílkoviny
• Regulátorové geny: uplatňují se při řízení genů strukturních
• Geny pro RNA: řídí syntézu rRNA a tRNA
Genom: soubor genů v jedné buňce
• Jaderný genom: geny uložené v chromozomech jádra ( většina )
• Mimojaderný genom: geny uložené mimo jádro – v plazmidech u bakterií, v plastidech a mitochondriích u eukaryotických buněk
Genotyp: soubor genů v organismu
Genofond: soubor genů v populaci
Znak→ kvalitativní ( barva květů, barva vlasů, krevní skupiny apod. )
→ kvantitativní ( velikost plodů, tělesná výška.. ) – lze je měřit a vyjadřovat v příslušných jednotkách
Fenotyp: soubor všech kvalitativních a kvantitativních znaků určitého organismu
Monohybridní křížení = křížení v jednom znaku → s úplnou dominancí
→ s neúplnou dominancí
Dihybridní křížení = křížení ve dvou znacích
Heterozygotní sestava alel = Aa, tj.jedna alela dominantní a druhá recesivní
Homozygotní sestava alel = aa, AA, tj.obě alely dominantní nebo obě recesivní
Nositelkami genetické informace jsou nukleové kyseliny = DNA a RNA.Základními stavebními jednotkami DNA a RNA jsou nukleotidy.Nukleotid vznikne spojením organické báze, cukru ( pentóz – ribóza a deoxyribóza ) a fosfátu.Báze jsou buď purinové ( adenin a guanin ) nebo pyrimidinové ( uracil – u RNA, thymin a cytosin ).Mezi adeninem a thyminem se mohou vytvořit 2 vodíkové vazby, mezi guaninem a cytosinem 3 vodíkové vazby.Tato skutečnost je příčinou vzájemné komplementarity bází a je podstatou genetického kódování.Jednotlivé nukleotidy jsou spojeny prostřednictvím fosfátů do polynukleotidového řetězce.
DNA: pravotočivá dvoušroubovice poutána k sobě vodíkovými vazbami mezi bázemi, tvořena 100 – 1000 nukleotidů
RNA: lineární, jednovláknová, mnohem menší než DNA, tvořena 10 – 100 nukleotidů
Genetika prokaryotické buňky
- nemá typické jádro
- jadernou hmotu ( nukleoid ) představuje jediná do kruhu uzavřená makromolekula DNA, která se označuje jako chromozom – na její stavbě se nepodílí bílkoviny
- nedělí se mitoticky ale příčně
- gen je tvořen jednou alelou ( protože chromozom je jenom jeden )
- nejlépe je prozkoumán chromozom střevní bakterie Escherichia coli, který obsahuje asi 4500 genů
- chromozom obsahuje několik souvislých řad genů, které se nazývají operony
- operon je tvořen promotorem, operačním genem a jemu podřízenými strukturními geny
- celý operon se přepisuje do jednoho vlákna mRNA, přepis operonu je řízen regulačním genem
• Plazmidy
- menší kruhové molekuly DNA v cytoplazmě buněk bakterií, nesou jeden nebo několik genů
- replikují se nezávisle na hlavním chromozomu a jsou velmi proměnlivé, neboť se do jejich struktury snadno začleňují a vyčleňují jiné geny; mohou se začleňovat a vyčleňovat i do hlavního chromozomu
- obsahují např. geny podmiňující rezistenci bakterií vůči antibiotikům, obsahují i také geny, rozhodující o patogenitě bakterií
- manipulace s plazmidy jsou předmětem zkoumání genetického inženýrství
Genetika eukaryotické buňky
- jaderný genom je rozdělen do určitého počtu jednotlivých chromozomů, na jejichž stavbě se kromě DNA podílejí i bílkoviny ( histony )
- počet a tvar chromozomů jsou pro každý druh organismů charakteristické a konstantní
- v jádře tělní somatické buňky jsou vždy dvojice stejné, mající stejný tvar a velikost a obsahující stejné geny ( ne však alely stejné kvality ) = homologické chromozomy
- haploidní sada ( n ) chromozomů – pohlavní buňky ( člověk n = 23 )
- diploidní sada ( 2n ) chromozomů – jádro zygoty, jádra tělních buněk vzniklých dělením zygoty
- chromozom je tvořen dvěma podélnými chromatidami ( sesterskými chromozomy ), má obvykle dvě ramena spojená centromerou
- soubor chromozomů v jádře buňky se nazývá karyotyp
- každý gen má ná chromozomu své místo = lokus ( geny jsou v chromozomech uloženy lineárně za sebou )
- vzdálenost mezi geny se udává v jednotkách - organech
- chromozomové mapy udávají umístění genů na chromozomu
- segregace = rozchod chromozomů ( alel ) při redukčním jaderném dělení
PŘIDEJTE SVŮJ REFERÁT